Programa

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28 MARZO 2019 / MARCH 28TH 2019
Auditorio Novoa Santos, USC Santiago/CHUS
SESION DE APERTURA / OPENING SESSION
9:45h Recogida de Documentación / Collection of documentation
10:00h

Bienvenida. Comité organizador y Autoridades / Welcome. Organizing Committee And Authorities
Dra. Eloína Núñez, Gerente de Xestión Integrada del Servizo Galego de Saúde en el área sanitaria de Santiago
Dr. Gregory G. Germino, Subdirector del National Institute of Health (NIH/NIDDK)
Beatriz Allegue, Axencia de coñecemento en saúde (ACIS)
Dr. José Castillo, Director del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)
Carlos Dieguez, Director CIMUS (USC)

 

10:30h

MEMORIAL TO DR. XOSE MANUEL LENS NEO
Dra, Teresa Cordal, Nefróloga CHUP
Dr. Miguel A García González, Adjunto de Genética (FPGMX)/ Jefe de grupo NefroCHUS  (IDIS)    

 

  COMMON CILIOPATHIES: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE
Moderadores/Moderators:
Dr. Miguel Abal, Jefe de grupo de Oncología Médica Traslacional (IDIS)
Dr. Antonio Gonzalez Martínez-Pedrayo, jefe de grupo de Genética de Enfermedades Reumáticas.
11:00h

Plenary session: Dr. Stephan Somlo (Yale University, USA)
Genética molecular de la Enfermedad Poliquística Renal y Hepática: lecciones de ratones y hombres
Molecular Genetics of Polycystic Kidney and Liver Disease: Lessons from mice and man

11:45h

Dr. Sorin Fedeles (Yale University, USA)
Nuevos mecanismos moleculares de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD): estamos cerca de un posible tratamiento
New Molecular Mechanisms of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD): are we close to a possible treatment?

  UNNESPECTED MECHANISMS OF DISEASE IN PKD
Moderadores/Moderators:
Dr. Oreste Gualillo, Jefe de grupo NEIRID (IDIS)
Dra. Luisa María Seoane, grupo de Fisiopatología Endocrina (IDIS).
12:30h Dra. Anna Rachel Gallagher (Yale University, USA)
¿Es la citogénesis un mecanismo patológico universal para todas las formas de enfermedad renal poliquística?: aprendiendo de la enfermedad renal autosómica recesiva poliquística (ARPKD)
Is cytogenesis a universal pathological mechanism for all forms of Polycystic kidney disease?: learning from Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease(ARPKD)
13:15h Dr. Gregory Germino (National Institute of Health NIH-NIDDK-, USA)
Conexión emergente entre la PKD y el metabolismo celular desregulado.
 Emerging connection between PKD and dysregulated cellular metabolism
14:00h WELCOME COCKTAIL
  CILIOPATIAS RARAS Y ULTRARARAS / RARE AND ULTRARARE CILIOPATHIES
Moderadores/Moderators:
Dra. Clara Ruiz, Jefa de Grupo Genética de tumores gastrointestinales (IDIS)
Dra. Ana Vega, Jefa de grupo de Genética en Cáncer y enfermedades raras (IDIS)
15:00h

Plenary session: Dr. Nicholas Katsanis (Duke University, USA)
Bardet Biedl (BBS) y demás Ciliopatías: del Cilio al paciente.
Bardet Biedl (BBS) y other Ciliopathies: from cilia to patient 

15:45h Dr. José Badano (Instituto Pasteur, Uruguay)
Genética de la ciliopatía Rara y Ultra-rara: un abordaje a la obesidad.
Genetics of Rare and Ultra-rare ciliopathies: an approach from obesity
16:30h Norann A. Zaghloul (Maryland University, USA)
Mecanismos moleculares de la ciliopatía rara y ultrarara: diabetes en BBS y Alstrom.
Molecular mechanisms of rare and ultra-rare Ciliary Disease: Diabetes in BBS and Alstrom
17:15h CLAUSURA DE LA JORNADA/END OF SESSION 
Dra. Diana Valverde, Jefa del Grupo de Ciliopatías
Dra. María Pardo, Jefa del grupo Obesidómica (IDIS)
Dr. Miguel A García González, Adjunto de Genética (FPGMX)/ Jefe de grupo NefroCHUS  (IDIS)

 

29 MARZO 2019 / MARCH 29TH 2019
Auditorio Marie Curie, UVigo-Ourense Campus da Auga
LA CIENCIA DE LA MANO DEL PACIENTE
SESION DE APERTURA / OPENING SESSION
9:45h Recogida de Documentación / Collection of documentation
10:00h

Bienvenida. Comité organizador y Autoridades / Welcome. Organizing Committee And Authorities
Dr. Jesús Vázquez Almuíña, Conselleiro de sanidade Xunta de Galicia.
Dr. Gregory G. Germino, Subdirector del National Institute of Health (NIH/NIDDK).
Jesús Vázquez Abad, Alcade de Ourense.
Manuel Juaquín Reigosa, Rector de la Universidade de Vigo.
Rosendo Fernandez, Vicepresidente  da Diputación de Ourense.
Carlos Rodríguez Mouriz, Director Ejecutivo de Centro Médico El Carmen

  DEL CILIO AL PACIENTE
Moderadores/Moderators:
Dra. Diana Valverde, Jefa del Grupo de Ciliopatías
Dr. Miguel A García González, Adjunto de Genética (FPGMX)/ Jefe de grupo NefroCHUS  (IDIS)
10:30h

Dr. Nicholas Katsanis (Duke University, USA) Ciliopatías Raras y ultrararas
Bardet Biedl (BBS) y demás Ciliopatías: del Cilio al paciente.
Bardet Biedl (BBS) y other Ciliopathies: from cilia to patient 

11:00h

Dr. Stefan Somlo (Duke University, USA) Ciliopatías Comunes
Poliquistosis Renal  (PQR): del Cilio al paciente.
Polycystic Kidney Disease (PKD): from cilia to patient 

11:30h Dr. Gregory Germino (Deputy Director, National Institute of Health NIH-NIDDK-, USA)
Mapas, brechas y trampas: trazando nuestro camino hacia una cura 
Maps, Gaps, and Traps: Charting our way toward a Cure
12:00h COFFEE BREAK
  ABORDAJE DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN EL SNS: BUSCANDO SOLUCIONES
Moderadores/Moderators:
Belen Ruano, Asociación Síndrome de Jouvert
Santiago Riva, Fundación FEDER
Sara Seijas, Fabert Asociación de Síndrome de Jouvert y trastornos Relacionados
12:20h

Dr. Carmen Ayuso (Jiménez Díaz Foundation, Spain)
Relevancia del diagnóstico genético en las enfermedades raras.    
The relevance of genetic diagnosis in rare diseases.

12:40h Dra. Mabel Loza (University of Santiago de Compostela, Spain)
Desarrollo de medicamentos huérfanos en enfermedades raras: de la investigación y la innovación a los pacientes.
Orphan drug development in rare diseases:  from research and innovation to patients
13:00h Dra. María Graña (SYGOS, Spain)
Diagnóstico Genético Preimplantacional, una alternativa al tratamiento.
Preimplantation Genetic Diagnosis, an alternative to treatment.
13:20h Mari Luz Couce (Hospital University Complex of Santiago de Compostela, Spain)
Trastornos neurodegenerativos y metabólicos en pediatría: la unidad CESUR como modelo de excelencia.   
Neurodegenerative and metabolic disorders in pediatrics: the CESUR unit as a model of excellence 
13:40h Dr. José Ramón González Juanatey (Hospital University Complex of Santiago de Compostela, Spain)
Abordaje de la cardiopatía en pacientes con enfermedades raras. 
Approaching Cardiopathy in patients with rare diseases.
14:00h Dr. Alfonso Otero (Hospital University Complex of Pontevedra CHOP, Spain)
Abordaje de la Nefropatía en Pacientes con Enfermedades Raras. 
Approaching  Nephropathy In Patients With Rare Diseases
14:20h Dr. José Castillo (Research Institute of Santiago de Compostela IDIS, CHUS, Spain)
Institutos de investigación biomédica como modelo en beneficio de nuestros pacientes.
Institutes of biomedical research as a model for the benefit of our patients
13:00h ROUND TABLE
Abordaje de las Enfermedades Raras en nuestro Sistema de Salud.
Approaching Rare Diseases In Our Health System.
15:00h WELCOME COCKTAIL
16:00h REABILITACION Y FISIOTERAPIA EN LAS ENFERMEDADES RARAS 
Dra, Beatriz Sanchez Fernández 
Abordaje fisioterápico de las afecciones respiratorias en enfermedades raras
Physiotherapeutic approach to respiratory diseases in rare diseases
16:30h Dra. Andrea Gutiérrez Suárez
Deporte adaptado, una solución no solo física.
Adapted sport, not only a physical solution 
17:15h CLOSING CONFERENCE
Dr. Ángel Carracedo
(Genomic Medicine Galician Public Foundation, Spain)
18:00h ASAMBLEA GENERAL DE SOCIOS ANASBABI CILIOPATIAS
19:00h CLAUSURA DE LA JORNADA/END OF SESSION

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